background img

BẠI NÃO CÓ PHẢI LÀ BỆNH DI TRUYỀN KHÔNG?

Ngày nay, có rất nhiều gia đình có hơn một trẻ mắc bại não làm dấy lên câu hỏi “Liệu bại não có phải là căn bệnh di truyền hay không?”

Theo thống kê từ tổ chức Cerebral Palsy Society, 70% bệnh nhân bại não do có tổn thương não xảy ra trước khi sinh, chủ yếu là trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, 20% xảy ra trong kỳ sinh nở và 10% xảy ra trong 2 năm đầu đời của trẻ, giai đoạn não bộ đang hình thành và phát triển.

Trước hết, chúng ta cùng tìm hiểu khái niệm bệnh do rối loạn gen và khái niệm bệnh di truyền.

Bệnh do rối loạn gen (genetic disorders) là bệnh xảy ra khi có rối loạn ở một hay nhiều gen gây ra một trạng thái bệnh lý có biểu lộ ra ngoài, hay tiềm tàng. Có thể ông bà, bố mẹ không mang gen bệnh nhưng trong quá trình thụ tinh và phát triển của bào thai, những yếu tố bất lợi tác động làm sai lệch thông tin di truyền, làm xuất hiện gen bệnh. Vì vậy bệnh do rối loạn gen không thể dự đoán bằng sàng lọc trước sinh.

Trong y hoc bệnh do rối loạn gen là những bệnh hậu quả của các bất thường di truyền trong cấu tạo bộ gen người. Một số rối loạn gen có thể thấy rõ ngay sau khi đẻ (như hàm ếch, thừa thiếu một bộ phận cơ thể…) trong khi nhiều cái lại phát triển khi đang lớn hay đã trưởng thành (bệnh múa vờn). Bên cạnh những cái có nguyên nhân gen học, một số những rối loạn ấy có thể là do ảnh hưởng của xung quanh như chế độ ăn hay cách sống (do mẹ mắc bệnh khi mới mang thai hay mẹ nghiện rượu, thuốc lá….). Thường những thay đổi gen này không mang rõ tính di truyền theo quy luât Mendel nhưng chịu ảnh hưởng khá rõ ràng của môi trường và cách sống nên vẫn có thể gây ra hay đóng góp vào nhóm bệnh có rối loạn gen ví dụ như ung thư.

Bệnh rối loạn gen nếu có tính truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thì cũng tuân theo quy luật của Mendel và hiện nay là đối tượng chính của biện pháp điều trị gen.

Bệnh có tính chất di truyền là khi, người có quan hệ huyết thống như ông bà, bố mẹ mang gen gây bệnh, có thể biểu hiện ra bên ngoài hoặc không và truyền gen bệnh đó cho con, cháu. Bệnh di truyền có thể được cảnh báo hoặc phát hiện nhờ sàng lọc trước sinh và khám thai định kỳ. Một số bệnh di truyền phổ biến như: Bệnh mù màu, bệnh tim, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, Hemophilie A (Bệnh máu khó đông di truyền)…

Hay có thể nói, bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.

Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh: bệnh của phân tử không phảienzyme, bệnh lý của phân tử enzyme gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá axit amin, lipit, gluxit… Cũng cần phân biệt các bệnh di truyền với các bệnh bẩm sinh.

Yếu tố di truyền của bệnh bại não:

Kết quả nhiều nghiên cứu cho thấy, yếu tố di truyền có liên quan đến bệnh bại não. Mặc dù rối loạn di truyền không trực tiếp gây ra bại não, nhưng yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến hệ gen, gây nên một số ảnh hưởng bất thường với trẻ sinh ra trong một gia đình có người mắc bệnh bại não.

Các nguy cơ sản khoa như sinh non, nhiễm trùng ối, sự phát triển bất thường của bào thai, tiền sản giật,… có thể liên quan đến chứng bệnh bại não gây suy giảm trí tuệ và rối loạn hoạt động.

Các yếu tố khác như môi trường độc hại, khói thuốc lá, thuốc trừ sâu có thể gây đột biến gen tự phát,… có thể là nguyên nhân gây bệnh bại não ở trẻ.

Các nhà khoa học đã thực hiện rất nhiều nghiên cứu để đánh giá về hệ gen của người bị bại não, nhưng cho đến nay vẫn chưa có những hiểu biết thực sự đầy đủ về căn bệnh này. Tuy nhiên, các nhà khoa học khẳng định rằng: Bệnh bại não không di truyền. Mặc dù một số yếu tố về gen hay di truyền có ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh, nhưng chúng chỉ là những yếu tố nhỏ và không phải là nguyên nhân quyết định một người có mắc bại não hay không.

Tóm lại, bại não là một bệnh có nguyên nhân do gen nhưng không di truyền, các bạn không nên quá lo lắng. Tuy nhiên, nếu có những biểu hiện nghi ngờ, nên tìm đến chuyên gia để được tư vấn và thảo luận giải pháp tốt nhất.

Nguồn: Ban biên tập NAVITA

TÀI LIỆU THAM KHẢO
https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/benh-bai-nao-co-di-truyen-khong/ Truy cập ngày 15/06/2019

https://tuoitre.vn/benh-bai-nao-co-di-truyen-khong-20190408165449777.htm Truy cập ngày 15/06/2019

https://www.trungtamphuchoichucnang.com/bai-nao/bai-nao-co-di-truyen-khong-hay-lang-nghe-chuyen-gia.html Truy cập ngày 15/06/2019

https://suckhoemethi.com/bi-benh-bai-nao-co-di-truyen-khong.html Truy cập ngày 15/06/2019

Tags Related
You may also like
Comments

Comments are closed.